脑皮质畸形的卵子突变

尽管大家越来越意识到生殖细胞性状在遗传疾病中的的效用，但是现在尚未系统评估生殖细胞性状在神经元胚胎病因的死亡率以及选用最佳的技术方法来样品生殖细胞混合体的研究工作。

宾夕法尼亚州波士顿儿童医院的学者来进行了一项研究工作，认为基因序列表达化学合成可有效检出脑干肥胖病患者的生殖细胞性状，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用订制的与脑干肥胖涉及的已知候选基因序列的面板，我们对158名脑干肥胖病患者的红细胞来源的DNA样本选用基因序列表达高覆盖面积率的序列(高度, ≥200×)。脑干肥胖包括双皮质综合症（皮质下带癌变，30名病患者），伴象脑干的多小脑干回（20名病患者），脑干室河边结节性癌变（61名病患者）以及象脑干回。我们选用Sanger化学合成确认了候选性状，对于有数举例来说高度的变异体，亚沃克在此之后再行沃克化学合成。

得出结论：在27名病患者中的注意到了已确认的随机性状；其中的8名病患者是生殖细胞性状，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1注意到性状）、脑干室河边结节性癌变(FLNA)、象脑干回(TUBB2B)的病患者中的。

在样品的生殖细胞性状中的，5个性状是不能用传统的Sanger化学合成测出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNA化学合成来样品。并且注意到在象脑干回病患者中的候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机性状。

基因序列表达化学合成可视作样品脑干肥胖病患者生殖细胞性状的有力枪。除了全外显子化学合成和全基因序列组化学合成外，高覆盖面积化学合成面板是评估神经元精神病因生殖细胞性状的重要手段。

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编辑： chenjialong