JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格所学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起基本功能心理障碍、射精心理障碍等性基本功能偏高下的一系列外科疼痛。既往有多动症病简史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无不孕计划，但对更进一步不孕能力非常重视。

体格体检：体格 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无孩子气，病人内侧生殖器萎缩，每个数 4 ML（较长时间体积共约 20 mL），附睾、精索无出现异常。

根据病简史及体格体检结果，研究中心体检如下：

那么，问题来了，作为一名护士，你才会如何分析上述病情？

A: 病人疑高促性腺激以次性基本功能有所增加症（细菌性生殖器基本功能肾衰竭），即可更进一步行线粒体核核型分析。

B: 病人疑偏高促性腺激以次性基本功能有所增加症（性疾病生殖器基本功能肾衰竭），即可更进一步行头上核磁共振体检。

C: 病人激以次偏高水平较长时间，应再考虑一般来说生殖依赖于显然。

D: 病人目前给与外源性皮质醇病患。

适当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡GABA（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α亚基和β亚基的磷脂，并因此决定其各自的生物学特点。在成年人体内，FSH 可刺激生殖器背书线粒体，从而背书精原线粒体进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器间质线粒体分泌皮质醇。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 偏高水平下降时往往断定生殖生成减低, 但即可提醒，血液 FSH 偏高水平较长时间未必等同于生殖生成较长时间。值得提醒，当分析成年人生殖依赖于时，FSH 偏高水平以及生殖器体积可运用于比对一般来说无精症（FSH 及生殖器大小较长时间）和非一般来说无精症（FSH 下降时，生殖器小）。多种不同研究中心，成年成年人的 FSH 较长时间值仅限于亦多种不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推不止了更为完全一致的较长时间值仅限于，提不止成年人较长时间的 FSH 偏高水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性波动，所以在 FSH 偏高水平较长时间的前提下，反复精确测量、确认结果没必要。1992 年，美国疾病控制与预防中心推荐酶联免疫技练成作为精确测量 FSH 偏高水平的金标准。

病例分析

虽然该例病人 FSH 偏高水平较长时间，但其促性腺激以次偏高水平下降时、内侧生殖器萎缩以及生殖完全依赖于，提同上细菌性生殖器基本功能肾衰竭显然。无精症共约占总体的 1%，15% 的无精症病人病因有遗传出现异常，常见的有 Y 线粒体核微缺失和线粒体核核型出现异常。再考虑该例病人最显然的病因是 Klinefelter 肉瘤，应进行线粒体核核型分析。

Klinefelter 肉瘤的感染率共约为 1/500-1/600，疼痛体征不典型, 病人时常在分析不孕能力时被病因不止，数 10% 在早熟前被确切病因。通常 Klinefelter 肉瘤病人的 FSH 偏高水平高于 30 mIU/mL，皮质醇偏高水平偏高于 300 ng/dL，但无即可提醒的是，FSH 偏高水平轻度下降时甚至皮质醇偏高水平较长时间未必能排除 Klinefelter 肉瘤的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病人不止现无精症，但通过医学影像切削生殖器取精技练成，超过 2/3 的病人可必要利用生殖，继而通过卵巢胞浆内单生殖施打进行体外受精，且不才会增加混种出现异常遗传给后代的风险。对于医学影像切削生殖器取精练成的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病程日益实质性，一旦生殖开始过渡到，应理应行医学影像切削生殖器取精练成，然而对此本质业内尚未达成深思熟虑。

与本例总结的细菌性生殖器基本功能肾衰竭多种不同，性疾病生殖器基本功能肾衰竭的促性腺激以次偏高水平持续上升或偏高于较长时间，皮质醇偏高水平或多或少较偏高，即偏高促性腺激以次性基本功能有所增加症。其哮喘还包括影响下丘脑、脑下垂体基本功能的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色沉着病），也有生来获得性（如泌乳以次瘤、脑组织放疗简史）。

外源性给予皮质醇将引发下丘脑和脑下垂体的反馈调节，降偏高 FSH 和 LH 偏高水平。但这种疗法或多或少才会抑制小分子皮质醇产生，影响生殖生成。

一般来说无生殖症的哮喘还包括生殖器或腹腔外伤、腹股沟或盆腔手练成简史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性内侧输精管缺如（CFTR 凋亡）、内侧输精管接种等等。但一般来说无生殖症病人的 FSH 偏高水平和生殖器大小均是较长时间的。

病人HRS

随后，通过遗传检验，该例病人发病患 Klinefelter 肉瘤，核型出现异常为 47,XXY。在咨询遗传法律顾问后，病人行医学影像切削生殖器取精练成，后生殖急于取不止并冻存。在接下来几年中，病人日益并发性腺基本功能有所增加的多种疼痛，如皮质醇偏高水平降偏高，随后做皮质醇替代病患。

外科真理

最后，Brannigan 麻省理工学院阐释，若成年人病人 FSH 偏高水平抬高，皮质醇偏高水平较长时间或持续上升，应再考虑同上细菌性生殖器基本功能肾衰竭显然。商业研究中心的 FSH 参考值仅限于通常比通用较长时间值最低更高以比对生殖发生是否受损。若成年人病人不存在 FSH 偏高水平抬高、内侧生殖器萎缩、生殖意味著依赖于等疼痛体征，应再考虑 Klinefelter 肉瘤的显然，并进行线粒体核核型分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的疼痛和体征（FSH 偏高水平抬高）在早熟后便日益说明了，但部分病人直至分析不孕能力时才被病因不止。

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主编： 张开平